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后部多形性角膜营养不良 ☆ 收藏

症状

1.一般表现 PPMD是一个家族性疾病,多为常染色体显性遗传,亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病,亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变,而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年龄不易确定,早期无自觉症状,通常不影响视力,因其极少产生基质混浊或上皮水肿。本病虽被描述为稳定的,但亦可缓慢进行。例如在年龄较大而视力仍正常的病人,聚集性小泡可能增多,表现为多形性以及后弹力层增厚。有些病人出现基质水肿逐渐影响视力,并发展成为上皮水肿,引起继发性带状角膜病变,而需行角膜移植。早期无自觉症状,通常不影响视力,因此一般发现较晚。
2.眼部表现 主要为角膜病变,虹膜和虹膜角膜角也可受累。裂隙灯检查所见PPMD的形态改变包括内皮小的聚集性小泡,较大地图状水泡样改变,后弹力层呈灰色混浊或大小不等的斑块混浊而无点状角膜变性。这些改变位于深部角膜后弹力层水平。
本病最单纯的形式为聚集性小泡,又称为后部疱疹或线状小泡。2~20个小的(0.2~0.4mm)不相连的圆形病变聚集一处,在光线照射下形似成堆的小泡或水疱,围以弥漫的灰色晕。此病变可以出现在角膜后的任何地方,可长期保持稳定,亦可增多或退行,对视力则无影响。较重时,小泡聚集成大的地图样病变。较大的地图样病变为聚集性小泡的较严重型,其灰色晕较浓且有时呈结节状,其圆形或椭圆形小泡间分界则较模糊。病变分布可多种多样,自周边部环状至局部楔形,直至角膜后面弥漫的硬干酪状图案。在宽光带照明下,可见病变有2个半透明的、边缘呈扇形花样突起的嵴组成。用后照明法可见整个角膜后部呈金属箔光泽的橘皮状。基质及上皮水肿与其他类型的角膜水肿相似。基质水肿自后方开始,逐渐变浓,当上皮表面变为不规则时,视力下降。有些病例,宽的周边部虹膜角膜粘连占据角膜后面周边部1mm范围,有时伴有玻璃体膜,自粘连部向下伸展至虹膜表面,造成虹膜上皮外翻及瞳孔变形,并可见虹膜萎缩。裂隙灯检查初始角膜仍透明,以后出现多形性地图样不透明体聚集,增厚的后弹力层如后带状伴赘生物,导致内皮失代偿而引起角膜水肿。少数出现虹膜周边前粘连,引起瞳孔变形、色素层外翻及继发性青光眼。
3.全身症状 典型的PPMD是伴有全身异常。已有报道PPMD可能是全身基底膜疾病的一种证据,并已发现与A1port综合征(是具有先天性肾炎和听力丧失的基底膜疾病)有密切关系。患有Alport综合征的病人必须进行全面的眼部检查,包括特殊显微镜检查,而患有PPMD的病人也要进行肾功能评价和听力检查。
4.继发青光眼 在PPMD病人中约13%的病人合并青光眼。青光眼临床表现有以下几种类型:成人开角型青光眼、成人闭角型青光眼及婴幼儿型青光眼。具有开角型和婴幼儿型青光眼的病人虹膜角膜角镜检查正常,具有高位虹膜房角关闭的青光眼,虹膜角膜角镜检查可见虹膜角膜粘连,形成丝状或柱状粘连。房角关闭的眼同时可以有虹膜萎缩和瞳孔移位,一旦出现沿房角60°~120°范围内宽型粘连,通常出现眼压升高。
根据临床表现并有遗传学特征,可以确定诊断,但需要与相似疾病进行鉴别。
 
1.一般表现 PPMD是一个家族性疾病,多为常染色体显性遗传,亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病,亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变,而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年龄不易确定,早期无自觉症状,通常不影响视力,因其极少产生基质混浊或上皮水肿。本病虽被描述为稳定的,但亦可缓慢进行。例如在年龄较大而视力仍正常的病人,聚集性小泡可能增多,表现为多形性以及后弹力层增厚。有些病人出现基质水肿逐渐影响视力,并发展成为上皮水肿,引起继发性带状角膜病变,而需行角膜移植。早期无自觉症状,通常不影响视力,因此一般发现较晚。
2.眼部表现 主要为角膜病变,虹膜.…

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