先天性眼球震颤 ☆ 收藏

症状

先天眼震除极个别外，几乎都是双眼患病，而且眼球的摆动绝大多数都是共轭性的。其临床表现的突出特点为：发病早或发病时间不能明确确定，眼球不自主地持续跳动或摆动。
1.不自主的持续的较有规律的眼球跳动或摆动(眼球震颤) 本病的眼球震颤，一般是不能自控的，即所谓不自主的。但也有些病例，当注意力集中时，眼震可以减轻，甚至消失;更有一些病例当看近使用调节和辐辏时，眼震减轻或消失，说明调节和辐辏或视近反射(near reflex)对眼震有抑制作用。在临床上可以看到不少病人是看近不震看远震，机制即在于此。然而有的病人则相反，甚至有的病人表现为越紧张，注意力越集中，眼震越重或越明显。更有极个别者，看远不震，看近震;或看远时的眼震较轻，看近时的眼震较重。
有一个特点似乎是先天眼震的独有特征，即“反相OKN”(inverted OKN，反相视动性眼球震颤)。即其眼震快相与条纹鼓(striped drum)转动的方向一致，而在正常者，眼震的慢相与条纹鼓转动的方向相一致。此情况的机制尚不清楚，但在其他异常见不到如此情况。
本病的眼球震颤一般都是持续不停的，除非当睡眠时，眼震才完全停止。但也有一些病例，当放松注意力时，或看远时，或闭眼时等，眼震即明显减轻或消失。眼睑闭合抑制眼震，大概不是由于阻断注视所致，可能是由于眼睑闭合活动的本身所致。而且在睡眠时眼震消失。
鉴于先天眼震眼球运动的特点，Dell’Osso采用精确的眼球运动记录技术，根据波形的不同，已认定了先天眼震的40多种不同变异类型。采用眼球运动纪录和高速摄像技术，已经能够显示患者眼球指向和离开视标的来回摆动情况，在如此摆动的一个时段里，眼球相对比较稳定的时间，视力最佳。头摇或异常头位，对眼震起到减弱作用。眼震波变平的波峰和波谷或波形的其他部分，大概代表黄斑中心凹对着视标的时间。不幸的是，许多波形均不提示震颤的病因。但是，波形分析可以显示震颤是钟摆型或跳动型或二者混合，并有明显的空间和时间的不同，以及各种波形及中心凹注视期(foveation)的变化等。
本病的眼球震颤，一般都是比较有规律的、共轭的，而不是漫无规律地乱动。但在一些混合型眼震病例，其震颤虽然共轭，但规律性多半较差，往往是跳动与钟摆混合;或是震颤方向的混合。较多见的震颤方向混合为斜向震颤与旋转震颤的混合;或是垂直震颤与旋转震颤的混合，可能与垂直肌和斜肌的作用方向均有旋转作用有关。
关于眼震的方向，以水平震颤者为多，根据统计资料占97.5%，垂直震颤和混合震颤所占比例很少。
关于眼震的震型，以跳动型(jerky type)为多。所谓跳动型，即震颤由快相和慢相两个期相组成。一般认为，快相侧肌肉力量较弱，慢相侧肌力较强，如合并代偿头位，面部一般都是转向快相侧，而两眼转向慢相侧，形成典型的侧视现象。跳动型水平眼震，快相在左侧，慢相在右侧者较多，所以面向左转而两眼右侧视的较多。先天眼震的侧视现象与电视性侧视不同，前者平时走路或玩耍时就有侧视表现，注意看东西可有加重，而后者，平时走路或玩耍时并无头位异常或侧视现象，只有当看电视时或注意力集中时，如看书、写字时，才有侧视现象，又称电视性斜颈(TV torticollis)。
钟摆型眼震(pendular nystagmus)与跳动型相比，明显较少，二者之比，为3∶1～4∶1。不过根据统计资料，跳动性型68.2%，而钟摆型为30.3%，可能因为收治的钟摆型眼震病人相对较多所致。所谓钟摆型眼震，顾名思义，震颤无快、慢相表现，两个期相摆动速度基本相同，颇似钟摆的摆动。
混合型眼震(mixed nystagmus)，根据资料统计所占比例约为1.5%。所谓混合型眼震，已如前述，有些为跳动型与钟摆型的震型混合，有些则是震颤方向的混合不定。由于混合型眼震的震型和震向的规律性较差，裸眼往往不易检查清楚，一般都需通过眼震电图(ENG)的检查方可查清。此外，混合型眼震的视力，一般都较低下。
关于眼震的中间带(neutral zone)，很多作者都提到这个问题。所谓中间带，是指眼震最轻的位置而言，但并无具体数量规定，在临床应用中不太适宜。例如，某先天眼震病例，各注视方位的震频均为每分钟200次，仅在某一方位震频为每分钟198次，按照上述规定，此方位应是其中间带，然而此“中间带”并无多大临床意义。因此，我们采用“休止眼位”即“零带”(zero zone)或“零点”(null point)的规定，认为比较妥当。所谓休止眼位或说零带或零点，是指眼震基本停止的位置。在统计资料中，有休止眼位者仅占6.3%，均为跳动型水平眼震。休止眼位在右侧者明显多于在左侧者，可能和“右手优势”(right handed)有关。
2.弱视 先天眼震性弱视几乎都是双眼性的(单眼或非对称性先天眼震除外)，若无斜视或屈光不正等并发症时，其两眼弱视程度亦大多相近。根据统计资料，弱视病例占86.7%，其中视力0.1或单眼视力不足0.1者，即重度弱视者，占20.2%(单眼视力不足0.1者占1.3%);视力0.2～0.5，即中度弱视者，占52.3%;视力0.6～0.8，即轻度弱视者，占14.2%。视力0.9或0.9以上者为13.3%。由此可见，先天眼震对视力的影响是普遍的。
弱视在先天眼震病人中是普遍的，而且多是双眼性的，甚至是比较严重的，但其双眼单视功能一般都存在，除非合并斜视者或重度视力障碍者的立体视明显损害外，一般三级双眼视功能都存在。先天眼震患者的立体视锐度较差与视力不良有关，与眼震参数(nystagmus parameter)无关。对这一问题进行研究，X2检验显示：远、近距离SA(立体视锐)与远、近距离F、A、I(眼震参数)均无相关性(P>0.05)。
先天眼震病人特别是典型先天眼震(typical CN)病人的色觉都是正常的，这一点是先天眼震与锥细胞功能不全综合征(cone deficiency syndrome，CDS)的眼震相鉴别的重要点之一。
在幼小儿童时期，在他们的父母看来其视力是正常的，因其玩耍情况并无障碍，只有当其因为阅读而需要更好的视力时，其视力的缺陷才显露出来。一旦能合作检查视力时，则发现大多数孩子的视力在0.2～0.5的范围。不过，其视力可随年龄增长而有所改善，个别甚至可达到正常。典型的先天眼震患儿或病人，视力很少有低于0.1的，如果视力达不到0.1时，必须格外小心排除病理原因。低幅眼震病人，通常有较好的视力，尤其当其表现有适应机制时，如头摇或异常头位等。典型的先天眼震病人，近视力好而远视力差。此不是由于近反射减少震强所致，而是另外的机制。如震颤波形的改变或由于眼球内转时能够更好地使用黄斑中心凹所致。先天眼震也好，一般弱视也好，都表现为近视力好与远视力差，这可能与视力的发育有关，因为近视力是最早发育的。一般情况下，婴儿最早或首先看到妈妈的奶头，以后逐渐看到妈妈的面孔等等。远视力的发育是比较晚的，是随着年龄的增长逐渐发育起来的，其不如近视力稳固，所以远视力的损害往往会比近视力明显。
先天眼震病人的视觉功能，除视力表视力减低外，对于图形和运动的敏感性亦降低。但色觉一般都正常。
3.代偿头位 先天性眼震的代偿头位，主要表现为面部的左右偏转。仅有少数病例表现有下颌的上抬或内收，亦有少数病例可有头的左右倾斜。根据统计资料，先天眼震有代偿头位者占66.2%，其中以水平跳动型眼震者为多，占代偿头位者的88.1%。而跳动型眼震的代偿头位，几乎均表现为面部转向快相侧，仅有个别者例外。由于跳动型眼震，快相在左侧者较多，所以，其代偿头位以颜面左转者为多;少数快相在右侧者，其颜面转向右侧。有个别水平震颤者或个别跳动型水平震颤者，其休止眼位或震颤最轻的位置不是在侧方，而是在下方或上方，这类病人，其代偿头位即表现为下颌上抬或内收，类似跳动型垂直眼震。在跳动型垂直眼震，或休止眼位在下方或上方的其他眼震病例，其代偿头位均表现为下颌的上抬或内收。在旋转眼震，可表现为头的左右倾斜，例如左旋眼震(左旋为快相)头向左倾，右旋眼震(右旋为快相)头向右倾。在钟摆型眼震，有些也可有代偿头位，一般都是表现为面部转向震颤较重的一侧，而两眼转向震颤较轻的一侧(中间带)。另外，还有一些病例，表现头的摆动或摇晃等异常。
4.代偿性频繁瞬目 少数先天眼震病人，可表现频繁眨眼，越注意观看目标，两眼越眨的频繁，既快又频，与精神紧张明显有关。一些病人皆于眼震手术后第1次换药，其频繁眨眼现象即完全消失，说明此种异常动作与眼球的震颤有关，很有可能是一种代偿机制。此种现象主要见于高频率跳动型眼震病人，特别是高频中幅，震强较大，无明显代偿头位，视力又不太差的患者。其眨眼频率与眼震频率成正比。当精神紧张消失后或不注视时，此种频繁眨眼动作亦随之消失，但眼震依然存在，此乃与眼睑眼震鉴别之点。
区分先天眼震或非先天眼震，必须有明确的诊断标准。根据现有诊断技术，一般规定有如下标准。
1.发病早 自幼即眼球震颤，或发病时间不明确。
2.无晃视感(oscillopsia) 即视物无晃动感，即使眼震相当严重，视物亦无晃动感，这是诊断先天眼震的主要标准。
3.眼球的不自主持续摆动或跳动 比较有规律，不是漫无规律的眼球乱动，与视障性眼震不同。
4.眼球转动无障碍 运动无受限情况，无眼部畸形或其他先天异常。
5.一般日常生活活动无明显障碍 双眼视力和矫正视力一般都在0.1以上。色觉正常。如不合并斜视，一般都有三级双眼视功能。
6.无平衡失调和眩晕等中枢神经系统疾患和前庭功能障碍症状。
7.闭眼或在黑暗中睁眼 眼震消失者属先天眼震，但先天眼震不全都如此。
 
先天眼震除极个别外，几乎都是双眼患病，而且眼球的摆动绝大多数都是共轭性的。其临床表现的突出特点为：发病早或发病时间不能明确确定，眼球不自主地持续跳动或摆动。
1.不自主的持续的较有规律的眼球跳动或摆动(眼球震颤) 本病的眼球震颤，一般是不能自控的，即所谓不自主的。但也有些病例，当注意力集中时，眼震可以减轻，甚至消失;更有一些病例当看近使用调节和辐辏时，眼震减轻或消失，说明调节和辐辏或视近反射(near reflex)对眼震有抑制作用。在临床上可以看到不少病人是看近不震看远震，机制即在于此。然而有的病人则相反，甚至有的病人表现为越紧张，注意力越集中，眼震越重或越明显。更有极个.…