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1.血清酶测定
(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK) CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,在出现临床症状之前已有增高。当病程迁延时,活力逐渐下降,也可用于检查基因免疫携带者。诊断困难时,可皮下或静脉注射氢化考的松后,患者血清CPK显著升高。阳性率为60~80%。
(2)血清肌红蛋白(MB) 在本病早期及诊断基因携带者中也多显著增高。
(3)血清丙酮酸酶(PK) 敏感,20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。
(4)其他酶 如醛缩酶(ADL)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷草转氨酶(GOT)、谷丙转氨酶(GPT)等也可增高,但均非肌病的特异改变,也不敏感。但在神经源性肌萎缩中,无假阳性现象,故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外,细胞膜Na+K+ATP酶活性降低,也有助于本病的确诊。
2.尿检查
尿肌酸排出增多,肌酐减少。
3.肌电图
插入电位延长肌松弛时,出现自发电位轻;收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低,也可见短棘波;多相电位强收缩时,可见病理干扰相,峰值电压小,运动神经传导速度正常。
4.肌活检
可见如前述的病理改变,有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,为临床提供肌肉活检的优选部位。 
1.血清酶测定
(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK) CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,在出现临床症状之前已有增高。当病程迁延时,活力逐渐下降,也可用于检查基因免疫携带者。诊断困难时,可皮下或静脉注射氢化考的松后,患者血清CPK显著升高。阳性率为60~80%。
(2)血清肌红蛋白(MB) 在本病早期及诊断基因携带者中也多显著增高。
(3)血清丙酮酸酶(PK) 敏感,20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。
(4.…

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