检查
尿17-OHCS、17-KS明显升高，以国内报告4岁患儿为例，其24h尿17-OHCS达37.6mg(同龄正常值1.9～5.5mg)，17-KS为10.6mg(同龄正常值2.4～5.5mg)，尿VMA定性试验阳性(以>10μg/ml为阳性基值)。 蝶鞍摄片及腹膜后充气X线造影无异常。
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