小儿眼-脑-肾综合征 ☆ 收藏

检查

1.尿液检查 有红细胞，白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著。高钙尿症。
2.血液检查 血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒、肌酐增高等。肾小球滤过率下降。高胆固醇血症。 3.肾活检 肾小球和肾小管基膜加厚，足突融合，间质纤维化等。
3.头部影像学检查 头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等。MRI可见两类改变： (1)T2相或增强扫描：可见不规则片状高密影，可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变。 (2)T1相及增强扫描：低密度改变，提示囊性改变。
4.X线检查 长骨干骺端可发现佝偻病样特异改变。
5.其他 应做脑电图、B超、心电图等常规检查。脑电图可发现头颅异常波型。
 
1.尿液检查 有红细胞，白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著。高钙尿症。
2.血液检查 血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒、肌酐增高等。肾小球滤过率下降。高胆固醇血症。 3.肾活检 肾小球和肾小管基膜加厚，足突融合，间质纤维化等。
3.头部影像学检查 头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等。MRI可见两类改变： (1)T2相或增强扫描：可见不规则片状高密影，可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变。 (2)T1相及增强扫描：低密度改变，提示囊性改变.…