小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
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检查
1.脑脊液检验 脑脊液蛋白高于100mg。
2.生化检验 呈氧化磷酸化障碍。
3.肌肉病理检查 见有特征性改变的锯齿样红纤维。
4.心电图检查 有传导系统障碍。
5.肌电图检查 示非特异性肌病型,呈干扰相。
6.脑电图检查 都与病人脑电图呈癫痫样放电,产生广泛的散在Q波、Q-S波。
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
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