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遗传性高尿酸血症 ☆ 收藏

检查

实验室检查
1.血尿酸明显增高 正常值<357~417μmol/L。
2.尿中尿酸亦明显增加 正常<18mg/(kg·24h)。
3.脑脊液常规检查正常。
影像学检查
1.CT检查可发现脑萎缩。
2.基因检测有重要诊断价值。

 

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