Machado-Joseph病
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检查
周围血淋巴细胞、羊水、绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测,可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。
颅脑MRI检查,可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号,而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号,对照组无高信号。结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传入均受影响,额颞叶及苍白球萎缩。
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