鉴别
本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征（Peutz-Jegher综合征）、遗传性结肠息肉综合征（Canada综合征）、Turcot综合征、Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。
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多发性消化道息肉综合征
肝性血卟啉病综合征
胃息肉
小肠吸收不良综合征
家族性进行性色素沉着
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