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腓骨肌萎缩症 ☆ 收藏

概述

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。 腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青…       展开

症状:
腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展、肌肉萎缩、猿手畸形、肺热津伤痿废、骨间肌和鱼际肌萎缩
病因:

(一)发病原因
本病主要是由于遗传因素引起,CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。
①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码...

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