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肝豆状核变性 ☆ 收藏

概述

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病,本病于1911年首先由Wilson报道,此为一种常染色体隐性遗传性疾病,青少年多见,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病,本病于1911年首先由Wilson报道,此为一种常染色体隐性遗传性疾病,青少年多见,是先天性铜代谢障碍性疾…       展开

症状:
食欲异常、糖尿、角膜外缘有棕绿色色素环、肌肉纤维震颤、疲劳、强制性哭笑、肝豆状核变性、蛋白尿、其他症状、答话不清 讷吃现象
病因:

(一)发病原因
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
(二)发病机制
...

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