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结节性硬化病 ☆ 收藏

概述

结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。

症状:
丘疹、叶状脱色斑、癫痫和癫痫样发作、其他症状
病因:

本病呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传,多数为散发病例。

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