返回
疾病详情

黏多糖贮积症Ⅵ型 ☆ 收藏

概述

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。 本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发…       展开

症状:
脊柱和四肢畸形、体型异常、角膜混浊、其他症状
病因:

(一)发病原因
本病常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫...

找药:
暂无相关药品信息
就诊科室:
内科
有疑问?

权威医生在线解答

99%的用户 选择在微信上看健康资讯

关注"健客网健康问诊"

学养生+问医生

立即关注

黏多糖贮积症Ⅵ型

相关医院

黏多糖贮积症Ⅵ型

相关医生

文章内容仅供参考,具体治疗及选购请咨询医生或相关专业人士。本站登载此文并不意味着赞同其观点或证实其描述,不承担由此引起的法律责任。

疾病百科首页

请先登录

成功加入收藏夹

请不要重复添加!