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黏多糖贮积症Ⅳ型 ☆ 收藏

概述

本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传,两性均可发病,男稍多于女。 本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传…       展开

症状:
体型异常、扁平足、其他症状
病因:

(一)发病原因
本病的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。
(二)发病机制
本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏,尿中排...

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