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黏多糖贮积症Ⅱ型 ☆ 收藏

概述

本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。 本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常…       展开

症状:
肝肿大、腹泻、角膜混浊、痴呆、听力减退、其他症状、脾肿大
病因:

(一)发病原因
本病的病因是伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
(二)发病机制
本病的发病机制是,由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸...

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