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天冬氨酰葡萄糖胺尿症 ☆ 收藏

概述

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。

症状:
肝肿大、腹泻、咳嗽、体型异常、言语紊乱、其他症状、面颊明显内陷、脾肿大
病因:

(一)发病原因
本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。
(二)发病机制
正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基...

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