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小儿结节性硬化症 ☆ 收藏

概述

结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病,1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化,1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。 结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病,1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化,1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,…       展开

症状:
感觉障碍、咯血、丘疹、结节、色素异常、囊肿、癫痫和癫痫样发作、心律失常
病因:

(一)发病原因
本病为常染色体显性遗传病。
(二)发病机制
为常染色体显性遗传,Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种,各引起一半...

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