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小儿遗传性慢性进行性肾炎 ☆ 收藏

概述

遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS),属一种家族性慢性进行性肾炎,临床特征以血尿为主,部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚,且近10年来随着分子生物学的迅猛发展,对于AS的研究已进入分子水平和基因水平。 遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS),属一种家族性慢性进行性肾炎,临床特征以血尿为主,部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临…       展开

症状:
肾区叩击痛、血尿、下肢水肿、吞咽困难、听力减退、肾小球滤过率下降、肾病综合征、蛋白尿、其他症状
病因:

(一)发病原因
病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变,其编码基因称为COL4A1-COL4A6,分别位于不同的...

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