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小儿干扰素-γ受体缺陷病 ☆ 收藏

概述

干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病,以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。

症状:
脾肿大、肝肿大、发热、淋巴结肿大、盗汗 、其他症状
病因:

(一)发病原因
IFN-γR1基因定位于6q23~24,包含7个外显子:外显子1~5编码IFN-γR1的细胞外区,外显子6为转膜区,外显子7为细胞内区。IF...

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