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小儿X-连锁无丙种球蛋白血症 ☆ 收藏

概述

X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。 X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症…       展开

症状:
腹泻、咳嗽、咳痰、消瘦、脓疱、发热、咽痛、脓肿 、其他症状、扁桃体小或缺如
病因:

(一)发病原因
上海新华医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Bruton tyrosine kinase,Btk)基因突变。
Btk基因位于Xq21.3~22,...

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