概述
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
(一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。 (二)发病机制 苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人体必...
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苯丙酮尿症
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