小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 ☆ 收藏

概述

黏多糖病(muco polysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。 黏多糖病(muco polysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。…       展开