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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征 ☆ 收藏

概述

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多于男性。 共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with …       展开

症状:
胸痛、闭目难立征、咳嗽、咳痰、啰音、共济失调、小头、毛细血管扩张症、颜面充血呈樱桃红色、肢体运动不协调等...
病因:

(一)发病原因
本病征属常染色体隐性遗传病。
(二)发病机制
主要是DNA修补缺陷,约1/4患者的淋巴细胞第14号染色体短臂上有断裂,14q12。目前尚...

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