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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 ☆ 收藏

概述

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。 视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特…       展开

症状:
色素性皮损、骨质疏松、性发育慢、向心性肥胖、脂肪过多、瞳孔异常、眼球震颤、角膜混浊、痴呆、多指(趾)畸形等...
病因:

(一)发病原因
本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史,染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型。
(二)发病机制
根据家系调查分...

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