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小儿先天性睾丸发育不全 ☆ 收藏

概述

先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47,XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。 先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,195…       展开

症状:
男性乳房大、性发育慢、体型异常、言语紊乱、无胡须腋毛和阴毛、血清睾酮浓度低下、男子性功能障碍、男性不育、两性畸形、学习困难等...
病因:

(一)发病原因
本病征系性染色体异常,多数患者多了一个X染色体,故最常见的外周血白细胞染色体核型是47,XXY,或为嵌合体47,XXY/46,XX或47,XXY/48,XXXY,甚...

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