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小儿黑酸尿综合征 ☆ 收藏

概述

黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征,又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺陷病,遗传性疾病。

症状:
尿黑酸、色素异常、出汗异常、其他症状、关节疼痛
病因:

(一)发病原因
本病是遗传代谢性疾病,是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏,使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着,并从尿中排出。
(二)发病机制
目前认...

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