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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 ☆ 收藏

概述

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。 侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙…       展开

症状:
脊柱和四肢畸形、体型异常、消瘦、共济失调、腭异常、耳蜗后耳聋、视力障碍、听力减退、惊厥、其他症状
病因:

(一)发病原因
本病征病因未明,多为常染色体隐性遗传性疾病。
(二)发病机制
有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘...

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