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小儿阿姆斯特丹型侏儒 ☆ 收藏

概述

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。 阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性…       展开

症状:
脊柱和四肢畸形、体型异常、毛发异常、指甲异常、腭异常、新生儿反应低下、其他症状
病因:

(一)发病原因
本病征病因未明,可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。
(二)发病机制
曾有报告某些病例有染色体异常,G带某一染...

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