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小儿先天性卵巢发育不全 ☆ 收藏

概述

先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome),是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈纤维条索状。 先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome),是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾…       展开

症状:
体型异常、闭经、后发际低、卵巢缺如或发育不全、其他症状
病因:

(一)发病原因
本病征染色体核型为45,XO,缺少一个性染色体,另外,还有各种组合的嵌合体,在嵌合体中以XX/XO出现率为最高,染色体属于嵌合体者少见流产,较易成活,症状亦较轻,有...

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