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小儿基底细胞痣综合征 ☆ 收藏

概述

基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统,约有38种异常,其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统,约有38种异常,其中以基底细胞癌…       展开

症状:
脊柱和四肢畸形、构音不良-手笨拙综合征、其他症状
病因:

(一)发病原因
本病征是常染色体显性遗传病,外显率可高达95%,病因未明。
(二)发病机制
有一种假说,本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病...

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