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小儿Alstrom综合征 ☆ 收藏

概述

Alstr?m综合征即先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病、Alstr?em-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。 Alstr?m综合征即先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病、Alstr?em-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、…       展开

症状:
食欲异常、体型异常、脂肪过多、多尿、尿失禁与遗尿、听力减退、慢性肾衰竭
病因:

(一)发病原因
本病征病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。
(二)发病机制
本病呈常染色体隐性遗传,氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23~q24。同胞再...

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