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小儿尼曼-皮克病 ☆ 收藏

概述

尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,临床以肝、脾肿大和中枢神经…       展开

症状:
肝肿大、言语紊乱、痴呆、惊厥、眼底黄斑部的樱桃红斑点、黄疸、脾肿大、腹水
病因:

(一)发病原因
本病征为先天性糖脂代谢异常性疾病,其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。
(二)发病机制
本病征是一种常染色体隐性遗...

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