概述
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
(一)发病原因 本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺陷型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”...
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小儿同型胱氨酸尿症
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