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小儿糖原贮积病Ⅸ型 ☆ 收藏

概述

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。 糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD…       展开

症状:
心脏增大、肝肿大、肌肉萎缩、体型异常、蛋白尿、肌性肌无力
病因:

(一)发病原因
本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。磷酸化酶激酶是由4个亚单位(α、β、γ、δ)组成的一个蛋白激酶,来自神经中枢...

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