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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 ☆ 收藏

概述

雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT,睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合,雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类,一是睾酮在靶细胞的代谢异常,即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常,包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。 雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT,睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的…       展开

症状:
盲袋阴道
病因:

(一)发病原因
本病患者的基因分析显示有点突变,多见为误义突变,少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变,25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与...

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