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甲状腺激素抵抗综合征 ☆ 收藏

概述

甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid hormone resistance syndrome,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发病例,约占1/3。大都在儿童和青少年发病,年龄最小的为新生儿,男女性别均可患病。临床表现血清游离T4 (FT4)和游离T3 (FT3)持续升高,同时促甲状腺激素(TSH)正常,病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常的影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后,不能抑制升高的TSH下降到正常水平,同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。 甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid hormone resistance syndrome,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensiti…       展开

症状:
甲状腺机能亢进、黏液性水肿、其他症状
病因:

(一)发病原因
SRTH的确切病因不清楚,绝大多数是由于甲状腺激素受体基因发生突变。最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失,使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化,导致受...

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