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抗胰蛋白酶缺乏症 ☆ 收藏

概述

自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系,认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。 自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系,认为α1-AT…       展开

症状:
气胸、心脏杂音、心脏增大、心音异常、气息异常、咳嗽、咳痰、咯血、呼吸异常、啰音等...
病因:

(一)发病原因
α1-AT的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定的,其基因座命名为Pi。在遗传过程中,由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型,Pi...

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