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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 ☆ 收藏

概述

葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。 葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶…       展开

症状:
贫血、黄疸、脾肿大、水肿、其他症状
病因:

(一)发病原因
GPI缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶...

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