概述
血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白,血红蛋白M病患者的血呈深棕色,患者无先天性心脏病,但自幼发绀,此种发绀与自身劳累无关。
(一)发病原因 本病因珠蛋白基因突变引起,系常染色体显性遗传病,故又名为“家族性紫绀症”。临床上所见均为杂合子状态。 (二)发病机制
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血红蛋白M病
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