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红细胞生成性原卟啉病 ☆ 收藏

概述

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)于1953年才被首次描述,当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年,Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。 红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)于1953年才被首次描述,当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年…       展开

症状:
黄疸、腹水、腹痛、肝肿大、斑疹、疱疹、丘疹、瘙痒、水肿、发热等...
病因:

(一)发病原因
本病属于常染色体显性遗传,其遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素有关。
(二)发病机制
有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现...

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