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类脂质蛋白沉积症 ☆ 收藏

概述

类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae),是一种罕见的遗传性疾病。常发生于婴儿,主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积,临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。 类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae),是一种罕见的遗传性疾病。常发生…       展开

症状:
糖尿、丘疹、结节、色素异常、毛发异常、牙齿异常、声音嘶哑、其他症状
病因:

(一)发病原因
遗传学研究发现,本病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。
(二)发病机制
关于组织内沉积的透明物质的属性,最初Urba...

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