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指甲-髌骨综合征 ☆ 收藏

概述

指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。 指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨…       展开

症状:
风湿指甲变异、无名指指甲凹陷、轻压指甲,指头微红状不能马上恢复、指(趾)甲点状凹陷、指(趾)甲横断、高血压、血尿、水肿、指(趾)甲缺失、指甲干瘪等...
病因:

(一)发病原因
本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。
(二)发病机制
目前对本综合征发病机制了解甚...

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