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薄肾小球基底膜病 ☆ 收藏

概述

薄肾小球基底膜病(thin glomerular basement membrane disease)的定义是,组织学表现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。

症状:
构音不良-手笨拙综合征、尿蛋白、血尿、肾病综合征、蛋白尿、其他症状
病因:

(一)发病原因
该病遗传方式多为常染色体显性遗传,但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现,其突变基因亦为COL4A3及COL4A4,定位于常染色体2上。为什么...

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