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家族性抗维生素D佝偻病 ☆ 收藏

概述

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。 家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hy…       展开

症状:
肾性骨质软化、软骨发育不良与骨骼畸形、维生素缺乏、蛙形腹、维生素D缺乏、膝内翻膝外翻或髋内翻、婴儿出牙延迟、低磷血症
病因:

(一)发病原因
原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病,遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上,亦可以是常染色体隐性遗传,患者常有家族史。部分呈...

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