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先天性副肌强直症 ☆ 收藏

概述

先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。

症状:
肌肉酸痛、震颤性肌强直,运动徐缓、其他症状、比耳索夫斯基征阳性
病因:

(一)发病原因
先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)...

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