概述
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。
(一)发病原因 先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)...
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先天性副肌强直症
僵人综合征
Machado-Joseph病
肌张力障碍综合征
肌强直性肌病
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