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糖原贮积病Ⅰ型 ☆ 收藏

概述

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。
糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。
糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。
糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低…
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症状:
肝肿大、低血糖症、代谢性酸中毒
病因:

(一)发病原因
糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。
(二)发病机制
人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解...

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