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异染性脑白质营养不良 ☆ 收藏

概述

异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性…       展开

症状:
脑白质稀疏、脑白质偏少、生长缓慢、步态异常、不自主运动、小头、脑白质脱髓鞘、眼底发现黄斑呈带灰色变色、肌性肌无力
病因:

(一)发病原因
异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。
(二)发病机制...

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