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遗传性运动失调性多发性神经炎 ☆ 收藏

概述

遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。 遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的…       展开

症状:
肌性肌无力、瞳孔异常、多发性神经炎、其他症状
病因:

(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传,多为近亲结婚所致。
(二)发病机制
正常情况下,人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病...

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