概述
骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。
(一)发病原因 常染色体显性遗传,红细胞酶缺陷。 (二)发病机制 是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致。
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骨髓-胰腺综合征
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珠蛋白生成障碍性贫血
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