肛管直肠恶性黑色素瘤是一种少见且预后差的肿瘤，具有很强的侵袭性和转移性，临床极易误诊，发生率占肛门直肠恶性肿瘤的0.05~4.6%。
恶性黑色素瘤最常发生于皮肤，其次发生在如直肠、肛管等粘膜组织，直肠肛管黑色素瘤的原发患者比较少见，多数为转移性病变，与其他良性、恶性直肠疾病相比，直肠肛管恶性黑色素瘤患者没有明显的临床表现，缺乏特异性，所以容易被误诊，可以称为是肿瘤中的“小透明”
病因
肛管直肠恶性黑色素瘤病因现尚不清楚。过度的紫外线照射皮肤可能导致皮肤恶性黑色素瘤，但对直肠肛管恶性黑色素瘤而言，并没有阳光过度照射的过程。良性痣被认为是肛门直肠恶性黑色素瘤的原因和其重复性机械性刺激或损伤后形成的疾病。还有一部分人认为人类乳头瘤病毒（HPV）与肛管直肠恶性黑色素瘤有关，但目前尚未被证实。
临床表现
直肠肛管恶性黑色素瘤患者的临床表现缺乏特异性，常见于中老年人，患者常以消化系统症状就诊，一般于体检时发现。
1.主要症状为便血
因肿瘤位于直肠，粪便摩擦后类似于痔疮出血，一般多为鲜血，有时可见粘液血便。
2.其他症状可见如：肛门肿块、疼痛、便秘、腹泻、皮肤瘙痒等，大多因为以上症状较重，相关检查时行病理诊断而确诊此病。
3.直肠肛管刺激症状如：肛门坠胀不适、排便习惯改变，常有排不净感，里急后重感。
4.局部可见凸起肿块，外形似蕈伞，有时可呈菜花状。
诊断
由于本病在临床上比较少见，且临床表现缺乏特异性，所以容易导致漏诊、误诊。本病的诊断主要是依靠临床表现、肛门指检、相关辅助检查以及病理诊断，病理结果是诊断的金标准。、
1.指诊
直肠指诊是很重要的，通过指诊可以初步判定肛管及直肠下端有无肿物，若有肿物可粗略判断肿物的大小、质地、活动度及与肠壁的关系。
2.电子结肠镜检查
结肠镜检查可发现病灶，确定病灶位置、大小、性状，可以夹取局部组织行病理检查，肠镜检查对此病的诊断有很大作用。
鉴别诊断
1.直肠癌
直肠癌通常为粘液脓血便，而直肠肛管恶性黑色素瘤主要以鲜血便为主，混有少量粘液。
2.痔
痔几乎没有粘液，且颜色与皮肤相近，恶性黑色素瘤表面可呈黑色、褐色或者灰色。
鉴别最主要的途径还是靠病理诊断。显微镜下主要特征有：癌巢结构多不清楚，瘤细胞似痣细胞，有显著间变，呈多角形，棱形或多形性，有时可见巨大瘤细胞，核大畸形、泡状、核仁明显，核分裂相不等。大多数可以见到部分瘤细胞内褐色的黑色素颗粒。但约有1/3的肛门恶性黑色素瘤很少或无色素。无色素的恶性素瘤，其黑色素染色阴性。免疫组织化学染色显示，瘤细胞对黑色素瘤细胞抗原（MAA）及与S100蛋白具有较高的特异性。
治疗
本病现阶段尚没有标准的诊疗方案，目前治疗此病的主要目的是尽可能延长患者的生存期，提高患者的生存质量，治疗方案包含手术治疗和辅助治疗。手术治疗是主要手段。
1、手术治疗
手术治疗包括腹会阴联合切除和局部广泛切除两种手术方式。
腹会阴联合切除术可以控制肠系膜淋巴结的转移以及保证局部切缘的阴性，腹会阴联合切除在降低局部复发率上有一定的优势。
局部广泛切除相比腹会阴联合切除，具有恢复快，肠道功能影响小，无需永久造口等优势，但有一部分学者认为有医源性扩散的风险。
2、辅助治疗
主要是放、化疗
预后
本病恶性程度较高，预后较差。
